ПГД (Предимплантационная генетическая диагностика)

Что такое предимплатанцинное генетическое тестирование?

Решение о проведении ПГТ принимается совместно врачом и пациентом до начала цикла ЭКО.

ПГТ проводится в рамках программ ЭКО/ИКСИ, которые начинаются со стимуляции суперовуляции, оплодотворения и культивирования в течение 5-6 дней до стадии бластоциста. На этом этапе из каждого эмбриона извлекают небольшое количество клеток (5-10 клеток) и отправляют в лабораторию для преимплатанционного генетического тестирования.

Пока проводится ПГТ на ДНК из клеток, эмбрионы витрифицируются (замораживаются) и хранятся в нашей эмбриолаборатории. Как только результаты ПГТ будут доступны, обычно через 1-2 недели после биопсии, пара уведомляется о результатах. В случае если эмбрионы подходят для переноса, то планируется криоперенос. 

Тестирование во избежание наследования одного генного заболевания (PGT-M)

Некоторые пациенты обращаются к ЭКО с ПГТ, чтобы снизить вероятность возникновения определенного генетического заболевания у их детей. Этот тип ПГТ называется преимплантационным генетическим тестированием моногенных заболеваний (ПГТ-М). В некоторых случаях у одного из партнеров может быть генетическое заболевание такое, как нейрофиброматоз 1 типа или синдром Марфана, которое может передаться его детям. В других случаях оба партнера могут быть носителями рецессивного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидноклеточной анемии. 

Цель PGT-M — предсказать, какие эмбрионы свободны от генетического заболевания, по которому они находятся в группе риска, что позволит врачу выбрать эти эмбрионы для переноса. ПГТ-М может значительно снизить риск рождения больного ребенка до беременности.

Скрининг хромосомных аномалий (PGT-A)

ПГТ также может оценить хромосомы эмбриона — структуры в каждой клетке, содержащие наши гены. Нередко эмбрионы имеют случайные хромосомные аномалии такие, как отсутствие или дополнительные хромосомы, также известные как анеуплоидия. Эмбрионы с анеуплоидией с большей вероятностью могут привести к выкидышу или неудачному циклу ЭКО. Реже анеуплоидия может привести к рождению ребенка с хромосомным заболеванием таким, как синдром Дауна (трисомия 21).

В типичном цикле ЭКО эмбрионы для переноса выбираются на основе их внешнего вида под микроскопом. Внешний вид эмбриона может дать нам некоторое представление о его потенциале для успешной беременности, но он не идеален. Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию (ПГТ-А) дает дополнительную информацию о репродуктивном потенциале эмбрионов и помогает выбрать здоровый эмбрион для переноса.

PGT-A чаще всего рассматривается для пациенток с привычным невынашиванием беременности, множественными неудачными циклами ЭКО, предыдущими беременностями или рождением ребенка с определенными хромосомными аномалиями.

Хотя ПГТ-А можно проводить в любом цикле ЭКО, существуют как преимущества, так и ограничения для процедуры. Поэтому следует тщательно обсудить со своим лечащим врачом необходимость его проведения.