ПГД (Предимплантационная генетическая диагностика)

Что такое предимплантационное генетическое тестирование?

Решение о необходимости ПГД принимается совместно врачом и пациентом до начала цикла ЭКО.

ПГД проводится в рамках программ ЭКО/ИКСИ, которые начинаются со стимуляции суперовуляции, оплодотворения и культивирования в течение 5-6 дней до стадии бластоциста. На этом этапе из каждого эмбриона извлекают небольшое количество клеток (5-10) и отправляют в лабораторию для ПГД.

Пока выполняется ПГД на ДНК из клеток, эмбрионы витрифицируются (замораживаются) и хранятся в нашей эмбриолаборатории. Как только результаты ПГД будут доступны, обычно через 1-2 недели после биопсии, пара получает уведомление. Если эмбрионы подходят для переноса, то планируется их криоперенос. В клинике «Источник» ПГД осуществляется с помощью метода NGS (next generation sequencing) — это секвенирование следующего поколения, включающее в себя такие исследования, как ПГТ-М и ПГТ-А.

• Тестирование во избежание наследования одного генного заболевания (PGT-M)

Некоторые пациенты обращаются к ЭКО с ПГД, чтобы снизить вероятность возникновения определенного генетического заболевания у их детей. Этот тип ПГД называется преимплантационным генетическим тестированием моногенных заболеваний (ПГТ-М). Он необходим, если один из партнеров имеет генетическое заболевание такое, как нейрофиброматоз 1 типа или синдром Марфана, и есть риск передать его детям. В других случаях оба партнера могут быть носителями рецессивного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидноклеточной анемии. 

Цель PGT-M — предсказать, какие эмбрионы свободны от генетического заболевания, по которому они находятся в группе риска, что позволит врачу выбрать эти эмбрионы для переноса. ПГТ-М может значительно снизить риск рождения больного ребенка еще до беременности.

• Скрининг хромосомных аномалий (PGT-A)

ПГД также поможет оценить хромосомы эмбриона — структуры в каждой клетке, содержащие генетическую информацию. Нередко эмбрионы имеют такие случайные хромосомные аномалии, как отсутствие хромосом или дополнительные хромосомы, также известные как анеуплоидия. Эмбрионы с анеуплоидией с большей вероятностью приведут к выкидышу или неудачному циклу ЭКО. Реже анеуплоидия приводит к рождению ребенка с хромосомным заболеванием, например, с синдромом Дауна (трисомия 21).

В типичном цикле ЭКО эмбрионы для переноса выбираются на основе их внешнего вида под микроскопом. Внешний вид эмбриона дает врачам некоторое представление о его потенциале для успешной беременности, но он не идеален. Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию (ПГТ-А) дает дополнительную информацию о репродуктивном потенциале эмбрионов и помогает выбрать здоровый эмбрион для переноса.

PGT-A чаще всего рассматривается для пациенток с привычным невынашиванием беременности, множественными неудачными циклами ЭКО, предыдущими беременностями или рождением ребенка с определенными хромосомными аномалиями.

Хотя ПГТ-А можно сделать в любом цикле ЭКО, она имеет не только преимущества, но и некоторые ограничения. Поэтому следует тщательно обсудить со своим лечащим врачом необходимость ее проведения.

Как проходит ПГД эмбриона

ПГД проводится в рамках программ ЭКО/ИКСИ и включает следующие этапы:

• стимуляция суперовуляции, оплодотворение;
• культивирование эмбрионов в течение 5-6 дней до стадии бластоциста;
• преимплатанционное генетическое тестирование;
• заморозка эмбрионов;
• через 1-2 недели после биопсии пару уведомляют о результатах. Если эмбрионы подходят для переноса, назначается криоперенос. 

Биопсия эмбриона — безопасная процедура, не нарушающая его жизнедеятельность. Она выполняется на той стадии развития, когда эмбрион состоит из одинаковых клеток. В ходе биопсии бластомера обычно берут несколько клеток, а если их количество не превышает пяти, то берут только одну клетку. В нашей эмбриологической лаборатории используется специальный раствор, который предотвращает лизис (растворение) других клеток. Эмбриолог берет в качестве образца бластомер среднего размера, с хорошо визуализированным единичным ядром. Врачи также получают клетки трофэктодермы, оптимально не менее 5 штук.

Обычно проводят биопсию только качественных эмбрионов. Если их мало, есть возможность обсудить биопсию эмбрионов даже низкого качества, однако вероятность их гибели при заморозке/размораживании намного выше.