ПГД (Предимплантационная генетическая диагностика)
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это процедура, которая проводится перед ЭКО для выявления возможных аномалий у эмбрионов, которые будут переноситься в матку. Другое ее название — преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ). Оно позволяет пациентам снизить вероятность возникновения генетических заболеваний у их будущих детей еще до наступления беременности.
Наши цены
Что такое предимплантационное генетическое тестирование?
Решение о необходимости ПГД принимается совместно врачом и пациентом до начала цикла ЭКО.
ПГД проводится в рамках программ ЭКО/ИКСИ, которые начинаются со стимуляции суперовуляции, оплодотворения и культивирования в течение 5-6 дней до стадии бластоциста. На этом этапе из каждого эмбриона извлекают небольшое количество клеток (5-10) и отправляют в лабораторию для ПГД.
Пока выполняется ПГД на ДНК из клеток, эмбрионы витрифицируются (замораживаются) и хранятся в нашей эмбриолаборатории. Как только результаты ПГД будут доступны, обычно через 1-2 недели после биопсии (в клинике "Источник" скро выполнения - 21 день), пара получает уведомление. Если эмбрионы подходят для переноса, то планируется их криоперенос. В клинике «Источник» ПГД осуществляется с помощью метода NGS (next generation sequencing) — это секвенирование следующего поколения, включающее в себя такие исследования, как ПГТ-М и ПГТ-А.
- Тестирование во избежание наследования одного генного заболевания (PGT-M)
Некоторые пациенты обращаются к ЭКО с ПГД, чтобы снизить вероятность возникновения определенного генетического заболевания у их детей. Этот тип ПГД называется преимплантационным генетическим тестированием моногенных заболеваний (ПГТ-М). Он необходим, если один из партнеров имеет генетическое заболевание такое, как нейрофиброматоз 1 типа или синдром Марфана, и есть риск передать его детям. В других случаях оба партнера могут быть носителями рецессивного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидноклеточной анемии.
Цель PGT-M — предсказать, какие эмбрионы свободны от генетического заболевания, по которому они находятся в группе риска, что позволит врачу выбрать эти эмбрионы для переноса. ПГТ-М может значительно снизить риск рождения больного ребенка еще до беременности.
- Скрининг хромосомных аномалий (PGT-A)
ПГД также поможет оценить хромосомы эмбриона — структуры в каждой клетке, содержащие генетическую информацию. Нередко эмбрионы имеют такие случайные хромосомные аномалии, как отсутствие хромосом или дополнительные хромосомы, также известные как анеуплоидия. Эмбрионы с анеуплоидией с большей вероятностью приведут к выкидышу или неудачному циклу ЭКО. Реже анеуплоидия приводит к рождению ребенка с хромосомным заболеванием, например, с синдромом Дауна (трисомия 21).
В типичном цикле ЭКО эмбрионы для переноса выбираются на основе их внешнего вида под микроскопом. Внешний вид эмбриона дает врачам некоторое представление о его потенциале для успешной беременности, но он не идеален. Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию (ПГТ-А) дает дополнительную информацию о репродуктивном потенциале эмбрионов и помогает выбрать здоровый эмбрион для переноса.
PGT-A чаще всего рассматривается для пациенток с привычным невынашиванием беременности, множественными неудачными циклами ЭКО, предыдущими беременностями или рождением ребенка с определенными хромосомными аномалиями.
Хотя ПГТ-А можно сделать в любом цикле ЭКО, она имеет не только преимущества, но и некоторые ограничения. Поэтому следует тщательно обсудить со своим лечащим врачом необходимость ее проведения.
Показания
- Возраст будущей матери более 35 лет, будущего отца — более 40 лет;
- неудачные попытки ЭКО;
- диагностированные генные мутации у супругов;
- замирание и невынашивание беременности, случаи пузырного заноса;
- значительные нарушения развития сперматозоидов у мужчины;
- резус-конфликт в предыдущих беременностях, вызвавший гибель плода;
- более двух беременностей, закончившихся выкидышами;
- хромосомные аномалии у рожденных детей и других родственников:
- Х-сцепленные нарушения;
- хромосомные транслокации, которые вызывают отсутствие имплантации, невынашивание беременности, отклонения в психическом или физическом развитии будущего ребенка;
- аутосомно-рецессивные расстройства;
- аутосомно-доминантные расстройства (риск 50%).
Подготовка
Подготовка к ЭКО с ПГД практически не отличается от обычного лечебного цикла при экстракорпоральном оплодотворении.
- Женщине назначаются гормоны для стимуляции суперовуляции.
- Фолликулы отбираются с помощью пункции через влагалище.
- В эмбриолаборатории специалисты проводят оплодотворение яйцеклеток.
- Эмбрионы культивируются в специальных условиях.
- Отбираются нормально делящиеся и морфологически полноценные экземпляры.
- На 5-6 день культивирования проводятся лабораторная биопсия трофэктодермы (механическим или лазерным методом) и фиксация бластомера.
- Криоконсервация после биопсии.
- Генетический тест зафиксированных клеток и получение результатов.
- Перенос эмбрионов без дефектов в полость матки.
- Через 2 недели — проверка на беременность.
Противопоказания
Предимплантационное обследование рекомендуется парам, которые могут передать своим детям хромосомные аномалии. Изначально необходимость проведения ПГД определяет репродуктолог, а окончательное решение о его целесообразности принимает врач-генетик. Обследование может быть выполнено в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения за счет самого пациента. Противопоказаний для проведения ПГД нет.
Как проходит ПГД эмбриона
ПГД проводится в рамках программ ЭКО/ИКСИ и включает следующие этапы:
- стимуляция суперовуляции, оплодотворение;
- культивирование эмбрионов в течение 5-6 дней до стадии бластоциста;
- преимплатанционное генетическое тестирование;
- заморозка эмбрионов;
- через 1-2 недели после биопсии пару уведомляют о результатах. Если эмбрионы подходят для переноса, назначается криоперенос.
Биопсия эмбриона — безопасная процедура, не нарушающая его жизнедеятельность. Она выполняется на той стадии развития, когда эмбрион состоит из одинаковых клеток. В ходе биопсии бластомера обычно берут несколько клеток, а если их количество не превышает пяти, то берут только одну клетку. В нашей эмбриологической лаборатории используется специальный раствор, который предотвращает лизис (растворение) других клеток. Эмбриолог берет в качестве образца бластомер среднего размера, с хорошо визуализированным единичным ядром. Врачи также получают клетки трофэктодермы, оптимально не менее 5 штук.
Обычно проводят биопсию только качественных эмбрионов. Если их мало, есть возможность обсудить биопсию эмбрионов даже низкого качества, однако вероятность их гибели при заморозке/размораживании намного выше.
Задайте вопрос врачу
Наши врачи
Ответы на часто задаваемые вопросы
Стоимость ПГД методом NGS в нашей клинике составляет 19 800 рублей за тестирование каждого эмбриона. Дополнительно оплачивается биопсия всех эмбрионов, пригодных для ПГТ (24 000 рублей), криоконсервация и криохранение эмбрионов.
Через 1-2 недели после биопсии мы уведомляем пациентов о результатах тестирования.
