ПГТ-М
ПГТ-М — это метод пренатального генетического тестирования, направленный на выявление наследственных моногенных заболеваний у эмбриона до его переноса в матку при проведении ЭКО. Проведение такого анализа особенно актуально, если у одного из партнеров имеются генетические мутации и аномалии, включая те, что зафиксированы в семейной истории. ПГТ-М существенно повышает вероятность успешной беременности и рождения здорового ребенка.
Передовое оборудование
70% врачей высшей категории
На основе более
отзывов
Средний рейтинг врачей на 
Цены
удобным для вас способом
Наши специалисты
Глущенко Анна Сергеевна
Оборудование, используемое в нашей клинике
Отзывы пациентов
Наши преимущества
Эффективные программы ВРТ: ЭКО, ИКСИ, криопереносы, донорские программы
В нашей клинике работают репродуктологи со стажем более 20 лет
Эмбриолаборатория с автоматической системой контроля RI Witness
_60x68_08e.png.webp "Эффективность ЭКО в нашей клинике составляет 53% при криопереносах"){kind=icon}
Эффективность ЭКО в нашей клинике составляет 53% при криопереносах
Круглосуточная система мониторинга эмбрионов Timelapse
Проводим предимплантационную генетическую диагностику (ПГД)
_60x68_08e.png.webp "Доступно бесплатное ЭКО по ОМС (по квоте)")
Доступно бесплатное ЭКО по ОМС (по квоте)
Индивидуальный подход к каждому случаю бесплодия
Что такое ПГТ-М?
ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания) — это высокоточный метод молекулярно-генетической диагностики, применяемый для в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), в особенности ЭКО.
Тестирование проводится до переноса эмбриона в полость матки и позволяет исключить передачу ребенку серьезных моногенных патологий (муковисцидоза, СМА, гемофилии и др.). ПГТ-М направлено не на общее исследование генома, а на точечную проверку определенной мутации, выявленной у одного или обоих родителей.
Как работает ПГТ-М?
Тест проводится до переноса эмбриона в полость матки. Из нескольких клеток эмбриона выделяется ДНК, которая затем исследуется на наличие конкретной мутации, уже известной у одного или обоих родителей. Для анализа применяются высокоточные методы, включая ПЦР (полимеразную цепную реакцию), секвенирование нового поколения (NGS) и/или другие технологии анализа генома.
ПГТ-М проводится по индивидуальному протоколу: перед началом тестирования лаборатория разрабатывает специфическую стратегию под конкретную пару, учитывая тип мутации, модель наследования и полиморфизмы, используемые для отслеживания происхождения хромосомных участков.
По результатам ПГТ-М еще до беременности можно точно определить, какие эмбрионы несут мутацию, являются носителями или полностью свободны от нее. Тест направлен исключительно на выявление одного конкретного моногенного заболевания и не дает полной информации о других отклонениях в генах.
Кому подходит ПГТ-М?
- Возраст женщины старше 35 лет.
- Неоднократные неудачные попытки ЭКО.
- У пары уже есть ребенок с наследственным заболеванием, обусловленным известной мутацией.
- В семейном анамнезе имеются случаи тяжелых моногенных заболеваний.
- Оба партнера являются носителями мутации в одном и том же аутосомно-рецессивном гене.
- Один из партнеров страдает заболеванием, передающимся по доминантному типу наследования.
- Женщина является носительницей мутации в гене, связанном с Х-хромосомой (например, гемофилия, миодистрофия Дюшенна).
- Есть опасность передачи децентивного моногенного заболевания, выявленного при молекулярно-генетическом анализе.
- Необходимо исключить конкретный наследственный синдром, определенный ранее в семье.
Какие заболевания выявляются с помощью ПГТ-М?
- Муковисцидоз;
- спинальная мышечная атрофия (СМА);
- гемофилия;
- болезнь Тея-Сакса;
- миодистрофия Дюшенна;
- нейрофиброматоз;
- фенилкетонурия;
- X-связанная гипофосфатемия;
- синдром Марфана;
- синдром Туретта;
- хорея Гентингтона;
- серповидноклеточная анемия;
- спинальная мышечная атрофия;
- другие наследственные патологии.
Как проходит процедура ПГТ-М?
- Стимуляция овуляции и получение яйцеклеток
Женщине назначается гормональная стимуляция яичников для одновременного созревания нескольких ооцитов. Через некоторое время врач проводит пункцию фолликулов под контролем УЗИ, чтобы получить зрелые яйцеклетки. После извлечения их оплодотворяют сперматозоидами партнера или донора в лабораторных условиях. Эмбрионы развиваются в инкубаторе до стадии бластоцисты (5-6 суток) — на этом этапе они готовы к проведению биопсии.
- Биопсия эмбрионов
Из трофэктодермы (наружной оболочки эмбриона) извлекают 5-7 клеток. Извлечение проводится эмбриологом с помощью микроманипуляторов под микроскопом. Внутренняя клеточная масса, из которой развивается плод, не повреждается, что сохраняет потенциал эмбриона к нормальному развитию.
- Криоконсервация
После биопсии эмбрионы замораживаются методом витрификации — ультрабыстрой заморозки при температуре -196 °C. Такая технология позволяет сохранить их жизнеспособность. Эмбрионы с нормальным хромосомным набором можно использовать в следующих циклах без повторной гормональной стимуляции.
- Генетический анализ клеток
Из биоптированных клеток выделяется ДНК, которая анализируется на наличие конкретной мутации. Применяются методы ПЦР, NGS или другие молекулярно-генетические технологии. Анализ может занять от нескольких дней до двух недель, в зависимости от сложности мутации.
- Выбор и перенос эмбриона
По результатам тестирования эмбрионы делятся на здоровые, пораженные и те, которые являются носителями. Для переноса в полость матки отбирается эмбрион, свободный от целевой мутации. Остальные жизнеспособные эмбрионы могут быть заморожены для возможного использования в будущем.
Преимущества ПГТ-М перед другими методами диагностики
Ранняя диагностика
ПГТ-М дает информацию о наследственных патологиях еще до имплантации эмбриона и беременности, что дает возможность отобрать только здоровые эмбрионы для переноса, избегая риска передачи заболевания в будущем.
Отсутствие риска для плода
В отличие от других пренатальных тестов (например, амниоцентеза или биопсии хориона), ПГТ-М проводится в рамках ЭКО до наступления беременности, исключая любые риски для здоровья будущего ребенка.
Точность
Для проведения ПГТ-М используются такие молекулярно-генетические технологии, как ПЦР или секвенирование нового поколения (NGS), что обеспечивает высокую точность выявления мутаций и снижает вероятность ошибок.
Целевая диагностика
ПГТ-М нацелено на выявление конкретных моногенных заболеваний, а не на анализ всего генома, что поможет сосредоточиться только на тех заболеваниях, которые представляют наиболее серьезную опасность. Это делает тестирование более узконаправленным и точным.
Снижение эмоционального стресса
Для пар, в которых есть вероятность передачи наследственных болезней, ПГТ-М позволяет избежать эмоционального стресса, связанного с возможностью рождения ребенка с нарушениями развития, и снизить риск принятия трудных решений в будущем.
Подготовка
- Генетическое консультирование
Будущие родители приходят на консультацию генетика. Во время приема врач анализирует семейную историю и результаты предыдущих исследований для определения мутаций, которые могут быть предметом тестирования. Пару информируют о процессе и возможных результатах теста.
- Генетическое тестирование
Оба партнера еще до беременности сдают анализы для выявления мутаций в генах, которые могут передаваться по наследству. Это может включать как стандартные тесты на носительство распространенных заболеваний, так и специфические исследования, если определенное генетическое нарушение уже было выявлено в семье.
- Планирование цикла ЭКО
Подготовка к программе ЭКО проводится с учетом результатов ПГТ-М и других исследований. Женщина проходит медицинское обследование, которое включает анализы крови, УЗИ, оценку гормонального фона и другие виды диагностики.
Партнер или донор сдает анализы, включая спермограмму для оценки качества биологического материала. При выявлении фактора мужского бесплодия назначается соответствующее лечение.
- Гормональная стимуляция
После подготовки и согласования с врачом начинается гормональная стимуляция овуляции для получения нескольких яйцеклеток. В этот период пациентка регулярно посещает клинику.
Ответы на часто задаваемые вопросы
- Безопасно ли ПГТ-М для эмбрионов?
Да, процедура безопасна для пациентов и их будущих детей. Биопсия эмбрионов проводится на ранних стадиях развития (обычно на 5-6 день), когда забираются только несколько клеток из внешней оболочки (трофэктодермы). Современные методики минимизируют любые риски для дальнейшего развития плода.
- Какова вероятность успеха после ПГТ-М?
Вероятность имплантации здорового эмбриона и успешной беременности после ПГТ-М составляет 60-70%, что значительно выше, чем при стандартном ЭКО без тестирования. Для имплантации в полость матки отбираются только генетически здоровые эмбрионы, что снижает риск невынашивания беременности, выкидыша и повышает шансы на рождение здорового ребенка.
- Можно ли провести ПГТ-М без ЭКО?
Нет, ПГТ-М невозможно провести без ЭКО, так как для тестирования необходимы эмбрионы, полученные в лабораторных условиях. При естественном зачатии доступ к эмбрионам невозможен, поэтому ПГТ-М всегда сочетается с программой экстракорпорального оплодотворения.
Оставьте заявку и телефон и мы подробно ответим на ваши вопросы.
