Кариотипирование
Кариотипирование — это цитогенетическое исследование, позволяющее определить количество, структуру и возможные аномалии хромосом с помощью анализа крови. Этот метод применяется для диагностики наследственных заболеваний, выявления причин бесплодия, невынашивания беременности и оценки риска генетических нарушений у будущего ребенка.
Передовое оборудование
70% врачей высшей категории
На основе более
отзывов
Средний рейтинг врачей на 
Цены
удобным для вас способом
Наши специалисты
Оборудование, используемое в нашей клинике
Отзывы пациентов
Наши преимущества
Эффективные программы ВРТ: ЭКО, ИКСИ, криопереносы, донорские программы
В нашей клинике работают репродуктологи со стажем более 20 лет
Эмбриолаборатория с автоматической системой контроля RI Witness
_60x68_08e.png "Эффективность ЭКО в нашей клинике составляет 53% при криопереносах"){kind=icon}
Эффективность ЭКО в нашей клинике составляет 53% при криопереносах
Круглосуточная система мониторинга эмбрионов Timelapse
Проводим предимплантационную генетическую диагностику (ПГД)
_60x68_08e.png "Доступно бесплатное ЭКО по ОМС (по квоте)")
Доступно бесплатное ЭКО по ОМС (по квоте)
Индивидуальный подход к каждому случаю бесплодия
Генетические факторы играют важную роль в развитии организма и передаче наследственных признаков. Одним из способов их выявления является кариотипирование — исследование хромосомного набора человека. Этот анализ помогает выявить отклонения, связанные с различными заболеваниями, нарушениями репродуктивной функции или наследственными синдромами.
Что такое анализ на кариотип?
Кариотипирование — это метод диагностики, позволяющий изучить количество, структуру и возможные аномалии хромосом, которые содержат ДНК и гены, определяющие наследственные признаки.
В ходе анализа специалисты культивируют клетки пациента (чаще всего лимфоциты венозной крови) в лабораторных условиях, окрашивают специальными методами и изучают под микроскопом. Это исследование позволяет выявить лишние, недостающие или измененные участки хромосом, которые указывают на наследственные заболевания, бесплодие, риск выкидышей или врожденные патологии у будущего ребенка.
Исследование назначают при планировании беременности, невынашивании, мужском и женском бесплодии, подозрении на генетические синдромы и в ряде других случаев.
Значение кариотипирования
Анализ на кариотип играет важную роль в медицинской генетике и помогает выявлять хромосомные аномалии, влияющие на здоровье, репродуктивные возможности и развитие будущего ребенка. Исследование проводится в следующих случаях:
- Диагностика наследственных заболеваний: анализ помогает обнаружить возможные нарушения физического и умственного развития плода, в том числе синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера и др.
- Определение причин бесплодия и невынашивания беременности: в ходе исследования выявляются сбалансированные и несбалансированные перестройки хромосом, которые мешают зачать или приводят к выкидышам.
- Планирование беременности: оценка риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями. При необходимости проводятся дополнительные исследования.
- Онкодиагностика: некоторые виды рака связаны с хромосомными перестройками, которые выявляются с помощью анализа крови.
- Медицинские консультации: специалисты помогают семьям с наследственными заболеваниями принимать обоснованные решения о рождении детей.
Показания к кариотипированию супругов
Анализ на кариотип рекомендуется парам, планирующим беременность, особенно если имеются факторы, указывающие на генетические риски и дефекты развития. Основные показания к проведению анализа:
- Бесплодие неясного генеза: отсутствуют видимые причины, мешающие зачатию.
- Многократные выкидыши или замершие беременности: одна из причин — хромосомные перестройки у одного из партнеров.
- Рождение ребенка с генетическими отклонениями: анализ поможет определить риск повторного возникновения патологии.
- Случаи наследственных заболеваний в семье, особенно если в анамнезе близких родственников пары есть хромосомные аномалии.
- Возраст супругов: после 35 лет увеличивается вероятность генетических мутаций в половых клетках.
Подготовка к ЭКО: анализ на кариотип исключает или подтверждает генетические причины неудачных имплантаций эмбрионов.
Подготовка к кариотипированию
Анализ не требует сложной подготовки, но для получения точных результатов важно соблюдать несколько рекомендаций.
- За 1-2 дня до анализа следует исключить воздействие вредных веществ, так как они влияют на качество клеточного материала.
- Если вы принимаете гормональные препараты, антибиотики или цитостатики, необходимо проконсультироваться с врачом, так как они могут повлиять на результаты.
- За несколько дней до анализа нужно снизить уровень физического и эмоционального стресса и не перегружать организм.
- Сдавать анализы желательно натощак.
- При наличии острого воспалительного процесса или недавно перенесенной инфекции анализ лучше отложить до полного выздоровления, так как это может повлиять на деление клеток и привести к развитию патологий.
Результаты анализа
Результаты анализа интерпретируются врачом-генетиком, который объясняет полученные данные и при необходимости рекомендует дополнительные исследования или дает другую полезную информацию.
По завершении диагностики пациент получает описание набора хромосом, в котором указываются их количество и структура. В норме кариотип здорового человека содержит 46 хромосом (23 пары): у мужчин — 46,XY, у женщин — 46,XX.
Возможные хромосомные отклонения:
- Числовые — изменение количества хромосом:
- синдром Дауна (трисомия 21) — 47,XX+21 или 47,XY+21;
- синдром Тернера — 45,X (отсутствие одной Х-хромосомы у женщин);
- синдром Клайнфельтера — 47,XXY (лишняя Х-хромосома у мужчин).
- Структурные — изменения формы или расположения хромосом:
- делеции — утрата части хромосомы;
- дупликации — удвоение фрагмента хромосомы;
- транслокации — перемещение участка хромосомы на другую.
- Сбалансированные перестройки могут не вызывать клинических проявлений, но влиять на фертильность.
Что делать, если обнаружены отклонения
Если анализ на кариотип выявил хромосомные аномалии, обязательно нужно проконсультироваться с врачом-генетиком. Дальнейшие шаги зависят от типа отклонений, обнаруженных в ходе исследования.
- Консультирование врача-генетика
Специалист объяснит значение выявленных изменений, их влияние на здоровье, репродуктивную функцию и возможные риски для потомства.
- Дополнительные исследования
- Анализы на наследственные болезни.
- Пренатальная диагностика (например, амниоцентез, биопсия хориона).
- Анализ кариотипа родственников будущих родителей (при необходимости).
- Планирование беременности
При сбалансированных транслокациях супружеской паре предлагают рассмотреть преимплантационную генетическую диагностику (ПГТ), ЭКО или суррогатное материнство.
В некоторых случаях есть возможность снизить риски с помощью донорских половых клеток. Биоматериал получают от мужчин, которые не имеют наследственных патологий, прошли все необходимые диагностические исследования и сдали анализы.
- Коррекция лечения
Если нарушения связаны с онкологией или заболеваниями крови, врач составит план лечения, который соответствует диагнозу.
При выявлении хромосомных аномалий важно принимать обоснованные решения на основе медицинских рекомендаций и учитывать все пути решения проблемы.
Ответы на часто задаваемые вопросы
- Может ли кариотип измениться под влиянием внешних факторов?
Да, изменения в кариотипе иногда происходят в отдельных клетках под воздействием определенных факторов, таких как радиационное облучение. Однако такие изменения не передаются будущим поколениям и не увеличивают риск развития генетических патологий у ребенка.
- Что такое мозаичный кариотип?
Мозаичный кариотип — это состояние, при котором в организме одновременно присутствуют клетки с разными наборами хромосом. Например, при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера у женщины может наблюдаться кариотип 45,Х/46,ХХ. Это означает, что в части клеток отсутствует одна из двух Х-хромосом (45,Х), а в остальных клетках сохраняется нормальный женский набор хромосом (46,ХХ). Такое явление возникает из-за неравномерного распределения хромосом в процессе деления клеток на ранних стадиях развития плода.
- Стоит ли проводить кариотипирование перед ЭКО?
Да, перед процедурой ЭКО стоит сдать анализ на кариотип для оценки рисков врожденных заболеваний и патологических состояний у будущего малыша. Это исследование позволяет заранее обнаружить возможные генетические нарушения и принять необходимые меры еще до наступления беременности, чтобы повысить шансы на рождение и развитие здорового ребенка.
- Сколько времени занимает получение результатов кариотипирования?
В лаборатории клиники «Источник» результаты анализа на кариотип будут готовы через 18 дней, не считая дня забора крови.
- Можно ли употреблять алкоголь перед анализом?
Употребление спиртных напитков разрешено не позднее чем за 3 дня до проведения исследования.
Оставьте заявку и телефон и мы подробно ответим на ваши вопросы.
