ПГТ-А
ПГТ-А (предимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии) — это метод молекулярно-генетической диагностики, применяемый в ЭКО. Он позволяет выявить эмбрионы с нормальным числом хромосом и выбрать самый жизнеспособный для переноса в матку. ПГТ-А помогает повысить шансы на успешную имплантацию и рождение здорового ребенка.
Передовое оборудование
70% врачей высшей категории
На основе более
отзывов
Средний рейтинг врачей на 
Цены
удобным для вас способом
Наши специалисты
Глущенко Анна Сергеевна
Оборудование, используемое в нашей клинике
Отзывы пациентов
Наши преимущества
Эффективные программы ВРТ: ЭКО, ИКСИ, криопереносы, донорские программы
В нашей клинике работают репродуктологи со стажем более 20 лет
Эмбриолаборатория с автоматической системой контроля RI Witness
_60x68_08e.png "Эффективность ЭКО в нашей клинике составляет 53% при криопереносах"){kind=icon}
Эффективность ЭКО в нашей клинике составляет 53% при криопереносах
Круглосуточная система мониторинга эмбрионов Timelapse
Проводим предимплантационную генетическую диагностику (ПГД)
_60x68_08e.png "Доступно бесплатное ЭКО по ОМС (по квоте)")
Доступно бесплатное ЭКО по ОМС (по квоте)
Индивидуальный подход к каждому случаю бесплодия
Что такое ПГТ-А?
Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А) — это передовой метод, применяемый в рамках ЭКО и других методов ВРТ для оценки хромосомного набора эмбрионов еще до наступления беременности. Процедура проводится, когда эмбрион находится на стадии бластоцисты: у него берут несколько клеток для анализа, не нанося вреда его развитию.
С помощью ПГТ-А выявляются числовые аномалии (обнаруживаются как лишние, так и отсутствующие хромосомы), которые нередко становятся причиной неудачной имплантации, выкидышей или тяжелых генетических патологий у ребенка. ПГТ-А позволяет значительно повысить вероятность успешной беременности и рождения здорового малыша.
ПГТ-А особенно актуально для пар, которые хотят стать родителями, но сталкиваются с повторными неудачами ЭКО, возрастными рисками или наследственными заболеваниями.
Показания для проведения исследования
- Возраст женщины старше 35 лет;
- повторные неудачные попытки ЭКО;
- привычное невынашивание беременности;
- наличие в семье тяжелых наследственных заболеваний;
- выявленные хромосомные аномалии у одного из партнеров;
- тяжелые формы мужского бесплодия (нарушения сперматогенеза);
- случаи неразвивающейся беременности в анамнезе.
Какие хромосомные болезни распознает ПГТ-А?
С помощью ПГТ-А выявляются аномалии, при которых в клетках эмбриона наблюдается избыточное или недостаточное количество хромосом. Такие нарушения часто становятся причиной выкидышей, задержки развития или генетических болезней. Можно обнаружить следующие патологии:
- синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме);
- синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
- синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы);
- синдром Тернера (моносомия по X-хромосоме у девочек);
- синдром Клайнфельтера (дополнительная X-хромосома у мальчиков — XXY);
- другие анеуплоидии, включая трисомии и моносомии по другим хромосомам.
Как выполняется ПГТ-А?
- Стимуляция овуляции и оплодотворение яйцеклеток
После стимуляции овуляции проводится пункция фолликулов для забора зрелых яйцеклеток. Их оплодотворение сперматозоидами партнера (либо донорской спермой) проходит в условиях лаборатории. Полученные эмбрионы культивируются до стадии бластоцисты (5-6 день развития), когда они достигают необходимого уровня зрелости для биопсии.
- Биопсия
На стадии бластоцисты из наружного слоя эмбриона (трофэктодермы) берут 5-7 клеток. Эта процедура проводится с использованием микроманипуляторов под контролем эмбриолога. Внутренняя часть, из которой формируется плод, не затрагивается, что делает биопсию безопасной для его дальнейшего развития.
- Криоконсервация
После биопсии эмбрионы замораживают методом витрификации (быстрой заморозки при температуре -196 градусов), что сохраняет их жизнеспособность. Замороженные образцы с нормальным хромосомным набором могут быть использованы в будущих циклах переноса без повторной стимуляции.
- Генетический анализ
Замороженные эмбрионы направляют в лабораторию, где проводят генетическую диагностику методом секвенирования нового поколения (NGS) или сравнительной геномной гибридизации (CGH). Такой тест позволяет определить точное число хромосом в каждой клетке и выявить анеуплоидии еще до наступления беременности.
- Выбор и перенос эмбриона
На основе результатов тестирования врачи отбирают здоровые эмбрионы с нормальным числом хромосом — они имеют более высокие шансы на успешную имплантацию и развитие. В одном из следующих циклов проводят разморозку и перенос одного или двух здоровых эмбрионов в матку женщины.
Подготовка
Прием репродуктолога: обсуждение показаний к ПГТ-А, анализ истории бесплодия, неудачных ЭКО, выкидышей или генетических заболеваний в семье.
Обследование пары: сдача анализов на гормоны, инфекции, УЗИ органов малого таза, спермограмма, кариотипирование и другие исследования по назначению врача.
Консультация врача-генетика: при наличии отягощенного анамнеза или выявленных генетических мутаций врач-генетик определяет необходимость преимплантационной диагностики и рекомендует конкретный тип тестирования.
Подбор протокола стимуляции овуляции: индивидуально разрабатывается схема гормональной подготовки, направленная на получение достаточного количества качественных яйцеклеток.
Психологическая поддержка: по желанию пары возможна работа с психологом, особенно при повторных неудачных попытках ЭКО или высоком уровне стресса.
Результаты ПГТ-А
Результаты ПГТ-А позволяют определить хромосомный статус каждого исследованного эмбриона. По итогам анализа они делятся на несколько категорий.
Эуплоидные эмбрионы — имеют нормальный хромосомный набор и отбираются для переноса, так как обладают наивысшим потенциалом к имплантации и развитию.
Анеуплоидные эмбрионы — содержат лишние или недостающие хромосомы. Они не используются для переноса, поскольку высок риск выкидыша или тяжелых генетических заболеваний.
Мозаичные эмбрионы — содержат как нормальные, так и аномальные клетки. Возможность переноса таких эмбрионов обсуждается индивидуально, с учетом характера выявленных нарушений и рекомендаций врача.
Неинформативный результат — в редких случаях генетическое тестирование может не дать достоверных данных (например, из-за недостаточного количества материала), и биопсия повторяется при следующей попытке.
Какие методы применяются для проведения ПГТ-А?
Для проведения ПГТ-А используются высокоточные методы молекулярной генетики. К наиболее распространенным технологиям относятся:
- NGS (секвенирование нового поколения)
Самый современный и чувствительный метод, позволяющий анализировать все 24 хромосомы эмбриона с высокой точностью. NGS дает информацию не только о наличии лишних или недостающих хромосом, но и о степени мозаицизма, а также мелких перестройках. - CGH (сравнительная геномная гибридизация)
Метод основан на сравнении ДНК эмбриона с эталонным геномом. Он позволяет обнаружить анеуплоидии и крупные хромосомные перестройки, но не выявляет мозаицизм так точно, как NGS. - FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)
Более ранняя и менее информативная методика, при которой исследуются только отдельные хромосомы. В настоящее время применяется ограниченно, в основном при необходимости экспресс-анализа на конкретные патологии.
Всегда ли анализ эффективен?
ПГТ-А значительно увеличивает шансы на успешное наступление беременности в результате ЭКО, но не обеспечивает 100% гарантии, особенно если в организме женщины присутствуют сопутствующие репродуктивные или гормональные нарушения.
ПГТ-А не выявляет всех проблем, которые могут возникнуть во время и после беременности. Исследование направлено на определение анеуплоидий, а для диагностики моногенных (наследственных) заболеваний оно проводится в сочетании с ПГТ-М. Результаты обсуждаются с врачом, который помогает выбрать оптимальную стратегию дальнейших действий.
Ответы на часто задаваемые вопросы
- Как проводится забор клеток для анализа? Безопасен ли этот процесс?
Забор клеток (биопсия) проводится профильными специалистами с помощью современного технологичного оборудования. Процедура безопасна, так как берется только несколько клеток с внешней оболочки бластоцисты, которые не влияют на дальнейшее развитие плода и течение беременности.
- Сколько времени занимает анализ?
Генетическое тестирование занимает от нескольких дней до недели. Его результаты предоставляются до этапа переноса, чтобы врачи выбрали наиболее подходящий эмбрион для имплантации.
- Увеличивает ли ПГТ-А шансы на успешное ЭКО?
Да, ПГТ-А существенно повышает вероятность успешной имплантации и вынашивания беременности. Это связано с тем, что процедура позволяет исключить эмбрионы с хромосомными аномалиями, которые могут привести к неудачным попыткам или выкидышам.
- Может ли ПГТ-А гарантировать рождение здорового ребенка?
ПГТ-А заметно снижает риск хромосомных аномалий, но не может полностью исключить все возможные генетические заболевания. Тем не менее, это один из наиболее надежных методов обеспечения здоровья будущего малыша.
- Какие генетические нарушения выявляются с помощью ПГТ-А?
ПГТ-А позволяет обнаружить анеуплоидии — изменения числа хромосом, такие как синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие. Однако это тестирование не выявляет моногенные заболевания, для этого требуется расширенное генетическое тестирование (ПГТ-М).
- Можно ли провести ПГТ-А вместе с другими видами генетического тестирования?
Да, ПГТ-А часто сочетается с другими видами предимплантационного тестирования, например, диагностикой моногенных заболеваний (ПГТ-М) или выявлением хромосомных транслокаций (ПГТ-СП). Это зависит от медицинских показаний и рекомендаций врача.
Оставьте заявку и телефон и мы подробно ответим на ваши вопросы.
